Octubre de 2007
Por el Dr. Alfredo Antigüedad

Este verano los medios de comunicación se han hecho eco del descubrimiento de dos nuevos genes implicados en la Esclerosis Múltiple. Puede parecer paradójica la importancia que se les atribuye a los avances en el conocimiento de la genética de esta enfermedad cuando los neurólogos afirmamos siempre de manera rotunda que no es hereditaria. Sin embargo, no existe tal contradicción.

Las personas heredamos de nuestros padres una determinada predisposición a padecer Esclerosis Múltiple. Por ejemplo, esta enfermedad es más frecuente en unas razas humanas que en otras. Se trata de un condicionante débil, semejante al que atribuimos a un niño cuando decimos que se le da bien el dibujo o el deporte o tiene tendencia a engordar. Esta predisposición se sustenta en nuestros cromosomas; pero no llegaremos a ser buenos deportistas si no entrenamos, y no padeceremos la Esclerosis Múltiple si no concurren otros factores ambientales. Todos los seres vivos tenemos ‘los planos’ para el funcionamiento de nuestro cuerpo en los diferentes genes de los cromosomas:’el plano’ para que el color de nuestro pelo sea rubio o moreno, o para producir hormonas u otras sustancias. Sabiendo en qué ‘plano’ hay que buscar el error o la diferencia es más sencillo encontrar la solución al problema que originan. La importancia de conocer las bases genéticas de la Esclerosis Múltiple radica por lo tanto en su utilidad para desentrañar los mecanismos que producen la enfermedad para poder diseñar nuevos tratamientos.

Desde hace muchos años se sabe que ciertos genes del HLA-DRA están relacionados con la Esclerosis Múltiple. Pero la multitud de investigaciones posteriores han resultado infructuosas hasta este verano. En agosto de 2007 se publicó en la prestigiosa revista médica ‘The New England Journal of Medicine’ el descubrimiento de dos nuevos genes: IL2RA e IL7RA.

En este estudio colaboraron 2.322 pacientes y sus padres y madres (en total 1.540 familias), así como 5.418 individuos sanos (en total 12.360 personas); todos ellos donaron generosamente un poco de su sangre.

En este trabajo se empleó, además, la tecnología más avanzada para la investigación genética. Los resultados son importantes en primer lugar porque demuestran que se dispone del método adecuado para realizar con éxito este tipo de investigaciones, lo que hace presagiar que no habrá que esperar años nuevamente hasta encontrar nuevos genes. Y en segundo lugar porque se conoce que los dos genes identificados contienen la información para que el organismo ‘fabrique’ ciertas moléculas que regulan el sistema inmunológico, lo que facilita enormemente la búsqueda de medicamentos más eficaces. De ahí la importancia de esta noticia.

Investigación en Bizkaia
En el Hospital de Basurto, desde hace tres años, estamos investigando las bases genéticas de la Esclerosis Múltiple, en colaboración con científicos básicos y genetistas de Euskadi y de otros lugares (Málaga, Suecia, Irlanda…). En nuestras investigaciones también resulta imprescindible que los pacientes nos apoyen dándonos un poco de su sangre y de su tiempo. En un futuro próximo incluso solicitaremos la colaboración de los familiares sanos para emplear el mismo método que en el estudio del ‘The New England Journal of Medicine’.

El que se esté investigando tanto y en tantos sitios es una garantía de éxito. Estoy seguro de que todos los que colaboramos con la investigación de la EM en Bizkaia compartimos el sueño de aportar no un grano, sino una ‘palada’ de arena en la lucha contra la EM.