Marzo de 2011

Por la Dra. Mar Mendibe, neuróloga responsable de la Unidad de EM del Hospital Universitario de Cruces 

La Esclerosis Múltiple (EM) infantil y juvenil es infrecuente. En la mayoría de los pacientes esta enfermedad neurológica crónica se inicia entre la segunda y cuarta década de la vida. Cuando la EM comienza antes de los 16 años de edad se emplea habitualmente el término ‘Esclerosis Múltiple infantil – juvenil o de inicio precoz’ (EM-I), si bien esta definición no está del todo consensuada.
Según las distintas series publicadas, representa el 2,7-4,4% de todos los afectados de EM, por lo que la experiencia acumulada por cada médico puede ser limitada. La incidencia de la EM-I se incrementa de manera exponencial desde el nacimiento hasta la adolescencia, por lo que menos del 1% de todas las EM debutan clínicamente antes de los 10 años, aunque se ha descrito en niños de tan sólo 28 meses.

En la EM-I se plantean distintos interrogantes sobre la etiopatogenia de esta enfermedad; por ejemplo, se desconoce cuáles son las causas que determinan que la incidencia de EM en la infancia sea tan baja; se desconoce si el hecho de que la enfermedad comience antes de que el desarrollo cerebral haya finalizado puede influir en la evolución y pronóstico de los pacientes de manera diferente a como sucede en la EM de los adultos.

Tras revisar los distintos trabajos publicados en la literatura vemos que el comportamiento de la EM infantil y la EM en los adultos es muy parecido, pero ambos grupos de pacientes presentan algunas pequeñas diferencias en sus características clínicas y de laboratorio. Hasta hace tres décadas la EM-I estaba infradiagnósticada. En 1982, cuando se comenzó a utilizar la resonancia magnética (RM) con fines diagnósticos se empieza a considerar en el diagnóstico diferencial de los niños con síntomas focales neurológicos repetitivos. El número de series publicadas de pacientes con EM-I son escasas, y algunas adolecen de importantes sesgos metodológicos, de hecho, en los últimos años se han publicado únicamente tres series de EM-I con más de 100 pacientes. Por todo ello, la historia natural y las características clínicas y paraclínicas de la EM-I son peor conocidas que las de la EM del adulto.

Experiencia en Bizkaia

En Bizkaia, en los hospitales de Cruces y de Basurto, llevamos trabajando muchos años en este tema. En nuestra cohorte de pacientes seguidos prospectivamente a lo largo de los últimos 23 años más de 50 pacientes, el 4,4% del total, han debutado con la enfermedad antes de los 16 años. Hemos comparado la EM de comienzo antes (EM-I) y después de los 16 años y analizado las características clínicas y evolutivas. Todos los casos de EM-I han tenido un inicio en brotes, remitente-recidivante. El intervalo entre el primer y segundo brote ha sido más corto que en la EM del adulto. La mayoría de los primeros brotes les han provocado síntomas sensitivos o visuales. Ninguno de nuestros enfermos ha sufrido una evolución primariamente progresiva. A diferencia de la EM del adulto la relación hombre/mujer se equipara y a medida que la edad de inicio de la enfermedad aumenta se hace más frecuente en las mujeres que en los varones. El pronóstico de la enfermedad es algo mejor en la EM-I respecto a aquellos afectados que empiezan a una edad más tardía. El porcentaje de pacientes que evolucionan a una forma secundaria progresiva es menor y tardan más años en llegar a una discapacidad importante. En conclusión, las características de nuestros pacientes son similares a las de las series colaborativas más importantes de EM-I como la canadiense o la franco-belga.

En cuanto al tratamiento de la EM-I, en los últimos años se ha adquirido más experiencia con distintos fármacos inmunomoduladores, aunque las pautas terapéuticas que se emplean proceden de experiencias individuales no protocolizadas, dado que hasta la fecha no se ha realizado en la EM-I ningún ensayo clínico en fase III con medicamentos inmunomoduladores o inmunosupresores.

Es evidente que la EM infantil y juvenil es una enfermedad crónica que produce un gran impacto emocional en los afectados y sus allegados. Hoy en día con un buen control médico y con las distintas alternativas terapeúticas que existen se puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los enfermos. Sería conveniente impulsar trabajos de investigación colaborativos, con mayor masa crítica, que ayudarán al mejor conocimiento de este tipo de temas, con el fin de beneficiar a los propios pacientes.