Noviembre de 2008
Por el Dr. Alfredo Antigüedad, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Basurto

Recientemente se ha difundido en los medios de comunicación el trabajo de ámbito europeo que desde Bilbao dirige el Profesor Koen Vandenbroeck sobre la farmacogenómica de la Esclerosis Múltiple. El mejor conocimiento de los genes está permitiendo avanzar de manera muy importante en la lucha contra las enfermedades como la EM.

En los genes de cada una de las células que forman un ser vivo se encuentra toda la información necesaria para ‘construir’ ese organismo y para mantenerlo con vida. En cada gen se almacena la información necesaria para que las células produzcan una determinada proteína de las muchas que constituyen un ser vivo o de las que son necesarias para su correcto funcionamiento. Los genes, por lo tanto, serían, a modo de símil y salvando las diferencias, como el patrón para hacer una camisa o el molde para hacer un determinado tornillo. Y del mismo modo que existen camisas de diferentes hechuras o tornillos de diferentes tamaños o formas, no todos los genes son iguales entre las diferentes personas. Esta variabilidad genética se comprueba de manera obvia en el gen que determina el color del pelo que contiene diferente información entre los rubios y morenos.

Para avanzar en el conocimiento de las causas que provocan la Esclerosis Múltiple y otras enfermedades se buscan los genes que están relacionados con esta patología. Conociendo los genes implicados y la función de cada uno de ellos (‘para qué sirve lo que fabrica’) podemos comprender mejor cómo se produce la enfermedad y diseñar tratamientos para anular el efecto negativo de esta información genética. Por ejemplo, los tres únicos genes que se han relacionado con la Esclerosis Múltiple están implicados con el sistema inmunológico (sistema defensivo del organismo), lo que está permitiendo desarrollar fármacos inmunosupresores e inmunomoduladores más efectivos para frenar la enfermedad.

La farmocogenómica busca identificar las características genéticas que explican el por qué los pacientes responden de manera diferente a un mismo medicamento. Empleando nuevamente un símil muy coloquial, si un medicamento precisa un poro redondo para poder entrar en el interior de las células para ejercer su acción terapéutica, sólo aquellos pacientes que tengan los poros redondos responderán al tratamiento a diferencia de lo que sucederá en los que tienen los poros cuadrados.

Tratamiento personalizado
El poder identificar de antemano qué enfermos responderán a qué medicamentos es la base del tratamiento personalizado. Actualmente prescribimos un fármaco y lo modificamos cuando la respuesta no es la adecuada; por ejemplo si mi dolor de cabeza no cede con un analgésico utilizo un antiinflamatorio. Pero esta demora en instaurar el tratamiento más efectivo puede tener consecuencias negativas irreparables en ciertas enfermedades. En el cáncer dar un medicamento ineficaz implica que durante el tiempo que el paciente reciba este tratamiento el tumor seguirá creciendo, alcanzando quizás un tamaño excesivo o sembrando metástasis que lo harán igualmente incurable.

En menor medida lo mismo sucede con algunas enfermedades neurológicas como la Esclerosis Múltiple. Mediante la farmacogenómica se busca poder prescribir, desde el principio, el medicamento más efectivo de acuerdo a las características genéticas de cada persona.

La línea de investigación que lidera Koen Vandenbroeck trata justamente de caracterizar esta variabilidad genética implicada en la respuesta a los diferentes medicamentos para el tratamiento de la EM. Esta línea de investigación no ha hecho más que comenzar, pero, sin duda, abre un horizonte cada vez más esperanzador en la lucha contra esta enfermedad.

Estas reflexiones sobre la farmacogenómica nos llevan a otra realmente importante: hace apenas 12 años no disponíamos de ningún tratamiento que previniese los brotes de la Esclerosis Múltiple; hoy en día hay varios medicamentos comercializados y otros a punto de estarlo; y soñamos ya con personalizar el tratamiento: es decir poder caracterizar a los pacientes al comienzo de la enfermedad para prescribirles de todos los fármacos disponibles el que sea más adecuado a sus circunstancias.

Para todos los que estamos implicados con la Esclerosis Múltiple resulta emocionante comprobar que en Bilbao se está realizando un investigación puntera sobre esta enfermedad.